De minuscules diff茅rences g茅n茅tiques ont d'茅normes cons茅quences
La premi猫re mesure des effets de subtiles diff茅rences entre individus pourrait aider 脿 d茅terminer les facteurs de risque associ茅s 脿 certaines maladies
Une 茅tude r茅alis茅e par des chercheurs de l鈥橴niversit茅 麻豆AV r茅v猫le que de petites diff茅rences entre individus 脿 l鈥櫭ヽhelon de l鈥橝DN peuvent engendrer d鈥檌mportantes diff茅rences dans la mani猫re dont les g猫nes produisent des prot茅ines, qui sont pour leur part responsables du nombre 茅lev茅 de diff茅rences dans les caract茅ristiques physiques entre individus. L鈥櫭﹖ude fait partie du projet GRID 鈥� r茅gulateurs des g猫nes dans la maladie 鈥� financ茅 par G茅nome Canada et G茅nome Qu茅bec. Elle a 茅t茅 dirig茅e par le Pr Jacek Majewski, Ph. D., du D茅partement de g茅n茅tique humaine de l鈥橴niversit茅 麻豆AV et du Centre d鈥檌nnovation G茅nome Qu茅bec et Universit茅 麻豆AV, et a pour principal auteur son associ茅 de recherche Tony Kwan, Ph. D. Elle a 茅t茅 publi茅e le 13 janvier dans la revue Nature Genetics.
L鈥櫭﹖ude d鈥檃bord amorc茅e par le Dr Tom Hudson, ancien directeur du Centre d鈥檌nnovation G茅nome Qu茅bec et Universit茅 麻豆AV, faisait appel aux donn茅es r茅unies dans le cadre du vaste projet HapMap (Haplotype Map), une carte comparative mondiale du g茅nome humain, que Hudson et ses coll猫gues ont contribu茅 脿 compl茅ter.
Cette 茅tude 茅lucide en partie le myst猫re selon lequel un nombre relativement petit de diff茅rences dans les s茅quences d鈥橝DN codant pour des prot茅ines pourraient 锚tre responsables de la prodigieuse diversit茅 de diff茅rences ph茅notypiques entre individus. On avait auparavant d茅montr茅 l鈥檈xistence de diff茅rences individuelles dans des variations relativement petites et simples dans la s茅quence d鈥橝DN, appel茅es polymorphismes d鈥檜n nucl茅otide simple (PNS ou snip), qui existent principalement dans l鈥橝DN 茅go茂ste (sans fonction codante), non connu pour avoir un effet g茅n茅tique profond.
芦 Les PNS sont nombreux 禄, a expliqu茅 le Pr Majewski. 芦 Si on en faisait la somme, on s'attendrait 脿 ce que deux individus se distinguent sur plus d鈥檜n million de ces positions. Nous avons donc un million ou plus de petites diff茅rences qui nous distinguent vous et moi, et il serait pourtant tr猫s difficile d鈥檈xpliquer toutes les diff茅rences ph茅notypiques dans notre apparence, notre croissance et notre comportement, simplement 脿 partir d鈥檜ne poign茅e de ces diff茅rences codantes de prot茅ines. 禄
Le Pr Majewski et ses coll猫gues ont d茅montr茅 que le traitement naturel de l鈥橝RN messager (ARNm), au moyen d鈥檜n processus appel茅 茅pissage, est command茅 g茅n茅tiquement par ces PNS. Les PNS chez certains individus engendrent des changements dans l鈥櫭﹑issage, ce qui entra卯ne une production de formes consid茅rablement alt茅r茅es de la prot茅ine. Ces cons茅quences disproportionn茅es pourraient causer la manifestation de maladies g茅n茅tiques comme la fibrose kystique et le diab猫te insulinod茅pendant.