Des chercheurs de 麻豆AV d茅couvrent la cause d鈥檜ne forme h茅r茅ditaire d鈥櫭﹑ilepsie
Des chercheurs de 麻豆AV ont d茅couvert la cause d鈥檜ne forme h茅r茅ditaire d鈥櫭﹑ilepsie. Appel茅e syndrome du double cortex, cette maladie touche principalement les filles et r茅sulte des mutations d鈥檜n g猫ne situ茅 sur le chromosome X. 脌 l鈥檃ide d鈥檜n microscope 脿 la fine pointe de la technologie, Susanne Bechstedt et Gary Brouhard ont d茅couvert comment ces mutations entra卯nent une anomalie du cerveau.
Cette d茅couverte pourrait ouvrir la voie 脿 la mise au point de traitements plus efficaces pour de nombreuses affections
Des chercheurs de l'Universit茅 麻豆AV ont d茅couvert la cause d'une forme h茅r茅ditaire d'茅pilepsie. Appel茅e syndrome du double cortex, cette maladie touche principalement les filles et r茅sulte des mutations d'un g猫ne situ茅 sur le chromosome X. 脌 l'aide d'un microscope 脿 la fine pointe de la technologie, Susanne Bechstedt et Gary Brouhard - tous deux chercheurs au D茅partement de biologie de 麻豆AV - ont d茅couvert comment ces mutations entra卯nent une anomalie du cerveau humain. Les r茅sultats de leur 茅tude sont publi茅s dans la revue Developmental Cell.
Au cours du d茅veloppement intra-ut茅rin, les cellules c茅r茅brales prennent naissance dans les zones profondes situ茅es pr猫s du centre du cerveau. Ces cellules migrent ensuite 脿 partir de cette 芦 niche 禄 vers les zones externes du cerveau. La couche la plus superficielle, le cortex c茅r茅bral, est le si猫ge de la pens茅e et des fonctions cognitives sp茅cialis茅es.
Chez les filles qui pr茅sentent une mutation du chromosome X, on observe un arr锚t pr茅matur茅 de la migration des cellules c茅r茅brales, de sorte qu'au lieu de gagner les couches superficielles du cerveau, certaines cellules s'amoncellent pour former une deuxi猫me couche ou 芦 double cortex 禄. L'activit茅 de ces cellules c茅r茅brales frein茅es dans leur migration occasionne des crises convulsives et, dans certains cas, une d茅ficience mentale.
Susanne Bechstedt et Gary Brouhard sont parvenus 脿 purifier le produit du g猫ne mut茅 - la prot茅ine - et 脿 observer l'activit茅 de ce dernier 脿 l'aide d'un microscope. Appel茅e double cortine, cette prot茅ine permet aux cellules c茅r茅brales d'茅laborer un 芦 茅chafaudage 禄 interne, appel茅 cytosquelette, construit sur le m锚me principe que les structures utilis茅es sur les chantiers de construction, et reposant sur des microtubules qui jouent le r么le de 芦 poteaux 禄. Les cellules c茅r茅brales ont besoin de ce squelette interne pour se mouvoir et migrer, 脿 l'instar de l'homme, dont le squelette lui permet de marcher et courir.
Les chercheurs de 麻豆AV ont d茅couvert que de nombreuses prot茅ines de la double cortine doivent travailler en 茅quipe pour contribuer 脿 l'茅laboration de cette structure sp茅cialis茅e, et que les mutations 脿 l'origine de certaines maladies perturbent ce travail d'茅quipe, ce qui emp锚che les cellules c茅r茅brales de se construire un 芦 squelette 禄.
Cette d茅couverte ouvre la voie 脿 la mise au point de traitements pour de nombreuses affections, notamment les l茅sions m茅dullaires et diverses formes d'茅pilepsie. Dans ces cas, le traitement vise de plus en plus 脿 permettre aux cellules c茅r茅brales d'茅tirer leur squelette - par exemple, la r茅g茅n茅ration des terminaisons nerveuses au-del脿 du si猫ge de la l茅sion m茅dullaire. La compr茅hension des m茅canismes 脿 l'origine de la construction du cytosquelette permettra aux m茅decins de cibler ce dernier et d'en assurer, au besoin, la croissance et la r茅g茅n茅ration.
Ce projet de recherche a 茅t茅 financ茅 par les Instituts de recherche en sant茅 du Canada.
L'article paru dans Development Cell est disponible ici: