Des chercheurs du CUSM et de 麻豆AV identifient le g猫ne d'une maladie invalidante de la vitamine B12
Des chercheurs du CUSM et de l'Universit茅 麻豆AV ont identifi茅 le g猫ne responsable d'une maladie qui affecte la capacit茅 de l'organisme de traiter la vitamine B12 et peut causer la maladie cardiaque, l'accident vasculaire c茅r茅bral et la d茅mence. Les d茅tails de cette recherche financ茅e par les IRSC et la 芦 Marche des dix sous 禄 sont publi茅s dans le num茅ro de cette semaine de Nature Genetics. Commenc茅e il y a plus de 20 ans, la recherche permettra aux m茅decins d'effectuer un diagnostic plus pr茅coce et de d茅pister les 芦 porteurs 禄 de la maladie, l'acidurie m茅thylmalonique avec homocystinurie, et elle ouvrira la voie 脿 des traitements nouveaux et meilleurs pour cette maladie invalidante.
芦 La maladie d茅bute parfois 脿 l'adolescence ou 脿 l'芒ge adulte, mais nous diagnostiquons g茅n茅ralement cette rare incapacit茅 de traiter la vitamine B12 d猫s les premiers mois de la vie 禄, dit le Dr David Rosenblatt, directeur de la G茅n茅tique humaine 脿 l'Universit茅 麻豆AV, directeur de la G茅n茅tique m茅dicale au d茅partement de M茅decine du CUSM, chef de la G茅n茅tique m茅dicale 脿 l'H么pital g茅n茅ral juif et chercheur principal de l'茅tude qui vient de para卯tre. 芦 Les nourrissons peuvent pr茅senter des probl猫mes respiratoires, alimentaires, visuels et d茅veloppementaux, alors que les patients plus 芒g茅s peuvent d茅velopper subitement une maladie neurologique. 禄
La vitamine B12 est pr茅sente dans tous les produits d'origine animale, notamment les produits laitiers, les 艙ufs, la viande, la volaille et le poisson, mais ne se trouve pas dans les plantes. Elle est vitale pour la synth猫se des globules rouges et le bon fonctionnement du syst猫me nerveux. La vitamine B12 aide 茅galement au contr么le des niveaux d'homocyst茅ine dans le corps humain. Ce contr么le est important car une quantit茅 excessive de ce compos茅 peut 茅lever les risques de maladie cardiaque, d'accident vasculaire c茅r茅bral et de d茅mence.
Michael, patient type atteint d'acidurie m茅thylmalonique avec homocystinurie, a aujourd'hui dix-sept ans mais il a 茅t茅 diagnostiqu茅 脿 l'芒ge de six mois. Il a d没 lutter sans cesse depuis au plan m茅dical contre la maladie. Il est atteint d'un retard de d茅veloppement, de troubles de la vue et il ne parle pas; il a connu plusieurs crises d'茅pilepsie 脿 partir de l'芒ge de trois ans, un accident vasculaire c茅r茅bral 脿 sept ans et souffre depuis d'arthrite rhumato茂de et de scoliose. Le diagnostic de Michael, qui a conduit au traitement par voie d'injections quotidiennes de vitamine B12, a 茅t茅 r茅alis茅 au laboratoire du Dr Rosenblatt au CUSM, l'un des deux seuls centres au monde 脿 pratiquer ces tests.
Au terme de plus de 20 ans de collecte de donn茅es, le Dr Rosenblatt, son 茅tudiant Jordan Lerner-Ellis et leur 茅quipe ont maintenant d茅couvert certains des myst猫res de cette maladie rare mais invalidante. 芦 脌 l'aide de plus de 200 茅chantillons provenant de patients, qui repr茅sentent la majorit茅 des 350 cas connus dans le monde, nous avons identifi茅 le g猫ne responsable, d茅sign茅 MMACHC 禄, dit le Dr Rosenblatt. 芦 En collaboration avec le laboratoire du Dr James Coulton, du d茅partement de Microbiologie et d'Immunologie de l'Universit茅 麻豆AV, nous avons utilis茅 la mod茅lisation par ordinateur pour 茅tablir la similitude entre la prot茅ine cod茅e par le g猫ne MMACHC et une prot茅ine en jeu dans le m茅tabolisme bact茅rien de la vitamine B12. 芦 Cette nouvelle relation entre l'esp猫ce bact茅rienne et l'esp猫ce mammalienne peut nous aider 脿 mieux comprendre comment l'humain utilise la vitamine B12. Au bout du compte, ces d茅couvertes nous ont permis d'茅laborer des tests de diagnostic pr茅coce et d'茅valuation de porteurs de la maladie, qui n'茅taient pas possibles auparavant et pourraient ouvrir la voie 脿 des traitement am茅lior茅s pour les sujets atteints d'acidurie m茅thylmalonique avec homocystinurie, comme Michael.
芦 Cette d茅couverte, qui offre un diagnostic pr茅coce et des options th茅rapeutiques 脿 l'茅gard de maladies g茅n茅tiques comme l'acidurie m茅thylmalonique avec homocystinurie, marque un progr猫s qui am茅liore la vie des personnes souffrant de cette maladie g茅n茅tique rare et invalidante 禄, dit le Dr Roderick McInnes, directeur scientifique de l'Institut de g茅n茅tique des IRSC. Cette perc茅e s猫me un espoir pour Michael et sa famille, et pour de nombreux autres sujets atteints par la maladie. 芦 Michael est un enfant tr猫s affectueux et tr猫s aimant, qui a d没 surmonter de grands d茅fis 禄, dit sa m猫re Karen. 芦 Nous sommes ravis que cette recherche puisse un jour donner 脿 des enfants courageux comme Michael la chance de lutter pour une meilleure qualit茅 de vie. 禄
脌 propos de la g茅n茅tique m茅dicale
Des alt茅rations de nos g猫nes sont responsables de milliers de maladies h茅r茅ditaires et influent sur l'apparition de milliers d'autres maladies. Une fois d茅couverts les g猫nes responsables d'une maladie donn茅e, le chercheurs sont mieux plac茅s pour diagnostiquer avec pr茅cision la maladie, pronostiquer son 茅volution et cr茅er des traitements plus efficaces comportant moins d'effets secondaires. La g茅n茅tique m茅dicale peut m锚me servir 脿 茅valuer le risque des patients de d茅velopper certaines maladies, ce qui leur permet de prendre des m茅dicaments pr茅ventifs et de modifier leurs habitudes de vie, l'alimentation et l'environnement par exemple, pr茅venant ou retardant ainsi potentiellement l'apparition de la pathologie.
La recherche en g茅n茅tique m茅dicale avance 脿 un rythme incroyable. Cette ann茅e seulement, des chercheurs du CUSM ont identifi茅 des g猫nes responsables du cancer du sein, du cancer du c么lon, du cancer du poumon, de la tuberculose, des migraines, du cytom茅galovirus (associ茅 脿 l'herp猫s, 脿 la varicelle et 脿 la mononucl茅ose) et de maladies rares mais invalidantes comme la r茅tinite pigmentaire. Les travaux en cours sur l'acidurie m茅thylmalonique avec homocystinurie sont issus du groupe de G茅n茅tique m茅dicale des IRSC, compos茅 de chercheurs du CUSM, de l'Universit茅 麻豆AV, de l'Universit茅 de Calgary et de collaborateurs de l'H么pital pour les enfants malades de Toronto.
脌 propos du Centre universitaire de sant茅 麻豆AV (CUSM)
Le Centre universitaire de sant茅 麻豆AV (CUSM) est un centre hospitalier universitaire int茅gr茅, reconnu 脿 l'茅chelle internationale pour l'excellence de ses programmes cliniques, de sa recherche et de son enseignement. Il est issu de la fusion de cinq h么pitaux d'enseignement affili茅s 脿 la Facult茅 de m茅decine de l'Universit茅 麻豆AV : l'H么pital de Montr茅al pour enfants, l'H么pital g茅n茅ral de Montr茅al, l'H么pital Royal Victoria, l'H么pital et l'Institut neurologiques de Montr茅al et l'Institut thoracique de Montr茅al. Misant sur le leadership m茅dical acquis des h么pitaux fondateurs, le CUSM a pour objectif d'assurer aux patients des soins fond茅s sur les connaissances les plus avanc茅es dans le domaine de la sant茅 et de contribuer au progr猫s des connaissances.
脌 propos de l'Universit茅 麻豆AV
Principale universit茅 canadienne 脿 forte intensit茅 de recherche, l'Universit茅 麻豆AV s'est forg茅 une r茅putation mondiale au titre de ses travaux savants et de ses d茅couvertes scientifiques. Fond茅e en 1821, 麻豆AV compte 21 facult茅s et 茅coles professionnelles qui offrent plus de 300 programmes, du baccalaur茅at au doctorat. L'Universit茅 attire des professeurs et des chercheurs renomm茅s du monde entier et des 茅tudiants exceptionnels de plus de 150 pays, ce qui lui donne l'un des corps 茅tudiants les plus dynamiques et les plus diversifi茅s de toute l'Am茅rique du Nord. Environ 23 000 茅tudiants de 1er cycle et 7 000 茅tudiants de 2e et 3e cycles y sont inscrits. Elle est l'une des deux seules universit茅s canadiennes 脿 faire partie de l'Association am茅ricaine des universit茅s. Ses deux campus sont situ茅s 脿 Montr茅al, au Canada.
脌 propos de la Marche des dix sous (The March of Dimes)
La Marche des dix sous (The March of Dimes) est un organisme b茅n茅vole national de sant茅, dont la mission consiste 脿 am茅liorer la sant茅 des b茅b茅s en pr茅venant les anomalies cong茅nitales, les naissances pr茅matur茅es ainsi que la mortalit茅 infantile. Fond茅 en 1938, l'organisme finance la mise en 艙uvre de programmes de recherche, de services communautaires et d'activit茅s 茅ducatives et de d茅fense des droits destin茅s 脿 sauver la vie de poupons. En 2003, une campagne visant 脿 r茅duire le nombre de naissances pr茅matur茅es a 茅t茅 mise sur pied. Pour obtenir de plus amples renseignements, consultez le (en anglais).
脌 propos des Instituts de recherche en sant茅 du Canada (IRSC)
Les Instituts de recherche en sant茅 du Canada (IRSC) sont le principal organisme f茅d茅ral responsable du financement de la recherche en sant茅 au Canada. Ils ont pour mission d'exceller dans la cr茅ation de nouvelles connaissances sur la sant茅 et leur application dans le monde r茅el en vue d'am茅liorer la sant茅 de la population canadienne, d'offrir de meilleurs produits et services de sant茅 et de renforcer le syst猫me de sant茅 au Canada. Compos茅s de 13 instituts, les orientent et appuient pr猫s de 10 000 chercheurs et stagiaires de recherche en sant茅 au Canada.
Pour de plus amples renseignements sur l'acidurie m茅thylmalonique avec homocystinurie et pour le soutien aux patients, veillez contacter :
Organic Acidemia Association (OAA)
T茅l. : (763) 559-1797
T茅l茅c. : (763) 694-0017