Recrutement de personnes atteintes de tremblement essentiel aux fins d'une Ă©tude novatrice
Vous connaissez probablement quelqu’un qui en est atteint. Il s'agit du trouble du mouvement le plus courant et pourtant la plupart des gens ignorent son nom.
Le tremblement essentiel touche près d’un pour cent de la population mondiale, et jusqu’à quatre pour cent des personnes de plus de 40 ans. Le tremblement involontaire des mains en est le plus fréquent des symptômes, qui peuvent aussi inclure le tremblement de la tête et des jambes.
Souvent diagnostiqué à tort comme étant la maladie de Parkinson, le tremblement essentiel a des incidences moins graves sur la santé, mais s’aggrave avec le temps et peut avoir des conséquences sérieuses. Le tremblement essentiel a une importante composante génétique; il est fréquent que plusieurs membres d’une même famille en soient affectés. Jusqu'à tout récemment, le mécanisme génétique à la base de la maladie était inconnu.
Des chercheurs de l’Institut et hôpital neurologiques de Montréal, de l’Université du Québec à Chicoutimi, et de l’Université de Kiel, en Allemagne, ont mené une vaste étude internationale en collaboration qui permet de mieux comprendre la génétique du tremblement essentiel, dont . Il s'agit de la plus vaste étude réalisée à ce jour sur le tremblement essentiel.
La cohorte Ă©tudiĂ©e comptait 2Ěý809 patients. Les chercheurs ont constatĂ© une forte corrĂ©lation entre le tremblement essentiel et un gène appelĂ© STK32B. Ils ont aussi trouvĂ© deux autres gènes en corrĂ©lation dans une moindre mesure avec la maladie. Leur objectif est maintenant d’examiner un plus grand nombre de sujets pour comprendre comment ces gènes pourraient contribuer au dĂ©veloppement de la maladie et dĂ©couvrir d’autres gènes prĂ©disposants.
«ĚýNous disposons du premier indice, mais il nous reste beaucoup Ă apprendreĚý», a indiquĂ© Simon Girard, aujourd'hui professeur Ă l’UniversitĂ© du QuĂ©bec Ă Chicoutimi et premier auteur de l’article.
IdĂ©alement, pour donner suite Ă l’étude, l’équipe doit recruter 10Ěý000 autres personnes atteintes de tremblement essentiel. Les sujets seraient Ă©tudiĂ©s afin d’identifier de nouveaux gènes qui prĂ©disposent au tremblement essentiel. Une comprĂ©hension plus complète du fondement gĂ©nĂ©tique du tremblement essentiel permettra aux chercheurs de tirer au clair les rĂ´les de ces gènes dans la maladie, et de concevoir de meilleurs outils diagnostiques et traitements.
Selon le Pr Girard, le recrutement du grand nombre de sujets nécessaire ne sera pas une mince tâche, notamment parce que de nombreuses personnes affligées ne sentent pas le besoin de consulter.
«ĚýLe tremblement essentiel est le trouble du mouvement le plus courant, mais la plupart des personnes affectĂ©es ne cherchent pas Ă se faire soigner. Elles ont tendance Ă s’y adapter du mieux possible. Certaines personnes ont un tremblement depuis 10-20 ans ou plus. Elles en sont conscientes et s’y sont habituĂ©esĚý», dit-il.
Toute personne souhaitant participer Ă l’étude doit envoyer un email Ă ET [dot] Genetics [dot] Rouleaulab [at] gmail [dot] com. Si elle est jugĂ©e admissible, elle sera contactĂ©e par tĂ©lĂ©phone pour rĂ©pondre Ă quelques questions supplĂ©mentaires et sera invitĂ©e Ă prendre part Ă l’étude si elle le dĂ©sire. Ěý
«ĚýLes personnes atteintes de tremblement essentiel ont une chance de nous aider Ă mieux comprendre cette maladie complexeĚý», souligne Guy Rouleau, directeur de l’INM et auteur principal de l’étude. «ĚýLes rĂ©sultats augmenteront les possibilitĂ©s de mettre au point des mĂ©dicaments visant Ă diminuer ou Ă interrompre les symptĂ´mes, pour le bien des personnes atteintes de tremblement aussi bien aujourd'hui qu’à l’avenir.Ěý» Ěý
L’étude a pu être réalisée grâce à des fonds des Instituts de recherche en santé du Canada, de la Chaire de recherche du Canada en génétique du système nerveux, et de la Deutsche Forschungsgemeinschaft.
Le Neuro
L’Institut et hĂ´pital neurologiques de MontrĂ©al – le Neuro – est un centre mĂ©dical universitaire unique qui se consacre aux neurosciences. FondĂ© en 1934 par l’éminent neurochirurgien Wilder Penfield, le Neuro a acquis une renommĂ©e internationale pour l’interaction Ă©troite entre la recherche, les soins exceptionnels aux patients et la formation spĂ©cialisĂ©e, essentiels Ă l’avancement de la science et de la mĂ©decine. Ă€ la fois institut de recherche et d’enseignement de l’UniversitĂ© Â鶹AV, le Neuro constitue l’assise de la mission en neurosciences du Centre universitaire de santĂ© Â鶹AV.Ěý Les chercheurs du Neuro sont des chefs de file reconnus mondialement pour leur expertise en neurosciences cellulaire et molĂ©culaire, en imagerie du cerveau, en neurosciences cognitives, ainsi que dans l’étude et le traitement de l’épilepsie, de la sclĂ©rose en plaques et de troubles neuromusculaires.