Une d茅couverte fortuite permet de sauver une vie
Une 茅quipe de chercheurs de 麻豆AV d茅c猫le deux mutations pathog猫nes distinctes permettant de sauver la vie d'un nourrisson
Il y a environ deux ans, le Pr Philippe Gros, professeur au D茅partement de biochimie de l'Universit茅 麻豆AV et chercheur responsable au Complexe des sciences de la vie, rapportait qu'une souris mutante 茅tait immunod茅prim茅e et hypersensible aux vaccins contre le bacille de Calmette-Gu茅rin (BCG) et la tuberculose. Dans ce mod猫le, l'茅quipe du Pr聽Gros avait d茅couvert que l'immunod茅ficience 茅tait caus茅e par une mutation de la prot茅ine r茅gulatrice du syst猫me immunitaire appel茅e IRF8.
Inform茅 de ces recherches, un m茅decin de Newcastle communique un an plus tard avec le Pr Gros au sujet de l'une de ses patientes 芒g茅e d'脿 peine trois mois et tr猫s gravement malade. Le b茅b茅 souffrait d'une infection par le vaccin BCG p茅rinatal. Malgr茅 l'administration d'un traitement-choc aux antibiotiques, ses sympt么mes d'infection r茅apparaissaient. De plus, aucune cellule monocytaire ou dendritique, deux types de cellules immunitaires vitales, ne circulait dans son sang. L'enfant avait 茅t茅 admise aux soins intensifs, et rien ne laissait pr茅sager qu'elle pourrait 锚tre sauv茅e.
Les aspects cliniques de l'immunod茅ficience du nourrisson 茅taient 脿 ce point semblables aux conclusions du mod猫le murin du Pr Gros, que l'茅quipe de chercheurs a tent茅 de trouver des mutations dans le g猫ne IRF8 de cette tr猫s jeune patiente. Le groupe du Pr聽Gros a aussi examin茅 le g猫ne IRF8 dans d'autres cas cliniques d'infection diss茅min茅e par le vaccin BCG.
Les chercheurs ont d茅couvert deux mutations pathog猫nes distinctes聽: l'une causant une r茅action grave comme celle du b茅b茅 (maladie autosomique r茅cessive) n茅cessitant une transplantation de cellules souches, l'autre causant une maladie b茅nigne (maladie autosomique dominante).
Cette d茅couverte, publi茅e r茅cemment dans le New England Journal of Medicine, indique que le r么le du g猫ne IRF8 serait essentiel au d茅veloppement et au fonctionnement des cellules monocytaires et dendritiques, de m锚me qu'脿 la protection contre les infections mycobact茅riennes comme la tuberculose humaine.
Le Pr Gros affirme cependant que le plus beau dans cette histoire, c'est que le nourrisson a pu b茅n茅ficier d'une transplantation de cellules souches qui lui a permis de gu茅rir. En se fondant sur les recherches de l'茅quipe, ses m茅decins s'appr锚taient 脿 proc茅der 脿 la transplantation de cellules de l'un des parents, lesquelles 茅taient parfaitement compatibles. Cependant, lorsque l'茅quipe a appris que le p猫re du b茅b茅 茅tait porteur d'une copie du g猫ne dysfonctionnel, et qu'un tel cas est d茅l茅t猫re chez les souris, les m茅decins ont pr茅f茅r茅 opter pour la cellule d'un donneur 茅tranger.
芦聽Cet exemple repr茅sente bien la fili猫re de d茅couverte que le Laboratoire de recherche sur les traits complexes de 麻豆AV tente d'instaurer聽禄, explique le Pr Gros.聽芦聽Ce qui avait commenc茅 par une recherche fondamentale a donn茅 lieu 脿 des d茅couvertes g茅n茅tiques sur des mod猫les murins, valid茅es chez l'humain par la suite et finalement traduites en r茅sultats cliniques positifs.聽禄
芦聽Il s'agit d'un arch茅type de recherche translationnelle聽禄, affirme le Dr Richard I. Levin, vice-principal 脿 la sant茅 et aux affaires m茅dicales et doyen de la Facult茅 de m茅decine de l'Universit茅 麻豆AV. 芦聽Lorsque les r茅sultats des recherches men茅es dans les laboratoires du Complexe des sciences de la vie peuvent 锚tre partag茅s 脿 l'autre bout du monde 脿 temps pour sauver la vie d'un enfant, nous constatons que notre objectif est atteint.聽禄
Parmi les autres chercheurs ayant particip茅 脿 cette 茅tude, mentionnons la doctorante Sandra Salem, le Pr Albert Berghuis et聽la chercheuse Anny Fortin. L'茅tude a pu 锚tre r茅alis茅e gr芒ce 脿 la pr茅cieuse collaboration de scientifiques et cliniciens de l'Universit茅 Rockefeller de New York, de l'H么pital Necker de Paris ainsi que de l'Universit茅 Newcastle et du King's College de Londres.