Une famille du Qu茅bec m猫ne 脿 la d茅couverte d'un g猫ne d'une maladie causant la c茅cit茅
Des chercheurs du CUSM ont d茅couvert un nouveau g猫ne associ茅 脿 la r茅tinite pigmentaire (RP), groupe de maladies h茅r茅ditaires produisant la d茅g茅n茅rescence de la r茅tine. Les patients atteints subissent une perte progressive de la vision, souvent d茅crite comme une vision 芦 tubulaire 禄, comme au travers d'un tuyau 茅troit, qui peut mener 脿 la c茅cit茅 totale en seulement six mois. Publi茅e dans la revue Human Genetics du mois d'octobre, la d茅couverte a 茅t茅 r茅alis茅e gr芒ce 脿 la participation d'une famille du Qu茅bec, territoire o霉 les pathologies g茅n茅tiques pr茅sentent souvent une pr茅valence plus 茅lev茅e que dans les autres r茅gions du monde. La d茅couverte aide 脿 mieux comprendre la r茅tinite pigmentaire, facilitera le d茅pistage pr茅natal et pr茅clinique ainsi que la d茅tection des porteurs et elle donnera une impulsion 脿 la mise au point de moyens de traitement et de gu茅rison. La r茅tinite pigmentaire affecte 1,5 millions de personnes dans le monde.
芦 Cette 茅tude est un exemple parfait de la synergie entre la pratique clinique et la recherche fondamentale pour la r茅alisation des d茅couvertes et l'am茅lioration des soins, l'un des grands atouts de centres hospitaliers universitaires comme le CUSM 禄, dit le Dr Koenekoop, directeur du Centre de g茅n茅tique oculaire de 麻豆AV et l'un des chercheurs principaux de l'茅tude. Cette recherche, qui a fait appel 脿 la collaboration du Dr Shomi Bhattacharya, de la division de g茅n茅tique mol茅culaire de l'Institut d'ophtalmologie du Royaume-Uni, a commenc茅 il y a cinq ans par la cr茅ation au CUSM du Centre de g茅n茅tique oculaire de 麻豆AV. 芦 Les membres de la famille qui a pr锚t茅 son concours 脿 l'茅tude 茅taient des patients de notre clinique 禄, dit le Dr Koenekoop. 芦 En utilisant une technique g茅n茅tique dite d'exclusion de la liaison, nous sommes parvenus 脿 exclure les g猫nes d茅j脿 connus de la RP et, 脿 l'aide d'autres analyses de liaison, 脿 isoler le nouveau g猫ne dans les 茅chantillons g茅n茅tiques des membres de la famille. 禄
Le Qu茅bec est le terrain id茅al pour l'茅tude des maladies g茅n茅tiques comme la RP. En effet, la population qu茅b茅coise, qui compte environ 6 millions de personnes, est reconnue comme une population fondatrice, issue d'environ 250 anc锚tres fondateurs seulement. Par cons茅quent, ce petit bassin g茅n茅tique fournit la population id茅ale pour l'茅tude des maladies g茅n茅tiques. 芦 Les maladies g茅n茅tiques comme la r茅tinite pigmentaire sont plus fr茅quentes chez les populations fondatrices 禄, dit le Dr Koenekoop. 芦 Nos patients participent avec enthousiasme 脿 ces 茅tudes, conscients que cette recherche peut 脿 terme am茅liorer les moyens de traiter et de gu茅rir la maladie. 禄
La d茅couverte du nouveau g猫ne porte 脿 plus de 30 le nombre total de g猫nes associ茅s 脿 la r茅tinite pigmentaire. Les scientifiques estiment qu'il y en aurait encore de 40 脿 50 脿 d茅couvrir, ce qui fait de la RP l'une des pathologies humaines les plus complexes au monde. 芦 La d茅couverte de tout nouveau g猫ne est cruciale parce qu'elle 茅claire une voie de la maladie, ce qui nous offre ainsi un moyen suppl茅mentaire d'aider les patients 禄, note le Dr Koenekoop. Les chercheurs ont identifi茅 environ la moiti茅 seulement des g猫nes qu'ils pensent relier 脿 la RP, ce qui n'a toutefois pas frein茅 le d茅veloppement de traitements d'avant-garde et le d茅but des essais cliniques sur l'humain.
Cette 茅tude a 茅t茅 financ茅e par la Fondation de lutte contre la c茅cit茅 鈥� Canada.
Le Centre universitaire de sant茅 麻豆AV (CUSM) est un centre hospitalier universitaire int茅gr茅, reconnu 脿 l'茅chelle internationale pour l'excellence de ses programmes cliniques, de sa recherche et de son enseignement. Il est issu de la fusion de cinq h么pitaux d'enseignement affili茅s 脿 la Facult茅 de m茅decine de l'Universit茅 麻豆AV : l'H么pital de Montr茅al pour enfants, l'H么pital g茅n茅ral de Montr茅al, l'H么pital Royal Victoria, l'H么pital et l'Institut neurologiques de Montr茅al et l'Institut thoracique de Montr茅al. Misant sur le leadership m茅dical acquis des h么pitaux fondateurs, le CUSM a pour objectif d'assurer aux patients des soins fond茅s sur les connaissances les plus avanc茅es dans le domaine de la sant茅 et de contribuer au progr猫s des connaissances.