Le dépistage génétique universel en présence d’un cancer du sein : une mesure bénéfique
Une étude récente révèle que le dépistage génétique universel chez les personnes atteintes d’un cancer du sein pourrait empêcher que des candidates aux traitements de pointe passent à travers les mailles du filet.
Dans la première Ă©tude en son genre au Canada, un groupe de recherche dirigĂ© par °Âľ±±ô±ôľ±˛ąłľĚýąó´ÇłÜ±ô°ě±đ˛ő, professeur distinguĂ© James-Â鶹AV aux dĂ©partements de mĂ©decine, d’oncologie et de gĂ©nĂ©tique humaine de l’UniversitĂ© Â鶹AV, a fait passer des tests Ă plus de 700 femmes, aux profils diversifiĂ©s, qui avaient reçu un diagnostic de cancer du sein envahissant. Ces tests avaient pour but de dĂ©pister des mutations gĂ©nĂ©tiques associĂ©es Ă un risque accru de cancer du sein, sans Ă©gard Ă l’âge ni aux antĂ©cĂ©dents familiaux.
Environ quatre pour cent des personnes testées étaient porteuses de mutations génétiques qui font d’elles d’excellentes candidates aux traitements ciblés comme les inhibiteurs de PARP, molécules qui freinent la croissance des cellules cancéreuses et réduisent le risque de récidive.
Au Canada, le dépistage génétique est généralement réservé aux personnes qui ont de lourds antécédents familiaux de cancer du sein, ou qui reçoivent un diagnostic à un jeune âge.
« En soumettant tout le monde aux tests, approche qu’on appelle “dĂ©pistage universel”, nous n’avons pas eu besoin d’effectuer des Ă©valuations de risques dĂ©taillĂ©es, qui peuvent exclure des candidates aux traitements ciblĂ©s, explique Foulkes, oncogĂ©nĂ©ticien Ă l’Institut de recherche du Centre universitaire de santĂ© Â鶹AV et Ă l’Institut Lady-Davis de recherches mĂ©dicales. La dĂ©tection prĂ©coce des mutations nous permet de personnaliser le plan de traitement en fonction du profil gĂ©nĂ©tique de la patiente. »
Un dépistage ciblé
ł˘â€™Ă©tłÜ»ĺ±đ, publiĂ©e dans la revue , fait ressortir les lacunes en matière de dĂ©pistage et les consĂ©quences qu’elles ont sur les soins aux patients.
Elle soulève aussi la question de l’opportunité de déployer le dépistage génétique universel au Canada.
Les scientifiques soulignent que la mise sur pied du dépistage génétique universel au sein du système public de soins de santé du Canada serait difficile, même si les coûts de ces tests ont notablement diminué.
« Le dĂ©pistage tous azimuts, ce n’est pas toujours la solution, remarque °Âľ±±ô±ôľ±˛ąłľĚýąó´ÇłÜ±ô°ě±đ˛ő. Il faut s’assurer que nos tests apportent des bienfaits tangibles aux patients, sans toutefois surcharger le système. Il faut se demander non seulement qui doit passer les tests, mais aussi quels gènes doivent ĂŞtre ciblĂ©s. »
Les chercheuses et chercheurs estiment que, lorsque les politiques en santé le permettront, on devra prioriser le dépistage des gènes BRCA1, BRCA2 et PALB2. En effet, les mutations touchant ces gènes sont celles qui ont le plus de répercussions sur le choix du traitement et sur la santé du patient.
Lors de sa prochaine phase de recherche, l’équipe compte se pencher sur les tests gĂ©nĂ©tiques Ă l’échelle de la population, en premier lieu auprès des femmes de plus de 30 ans non touchĂ©es par la maladie. La prĂ©sente Ă©tude, menĂ©e Ă l’HĂ´pital gĂ©nĂ©ral juif de MontrĂ©al, au Centre universitaire de santĂ© Â鶹AV ainsi qu’au Centre hospitalier de St. Mary, a pu ĂŞtre rĂ©alisĂ©e grâce Ă la prĂ©cieuse collaboration des membres de l’équipe de recherche, dont la DreĚýł§łŮ±đ±čłó˛ą˛Ôľ±±đĚý°Â´Ç˛Ô˛µ et le PrĚýłŇ±đ´Ç°ů˛µ±đĚý°äłó´Ç˛Ô˛µ. Elle a Ă©tĂ© financĂ©e par la Fondation de l’HĂ´pital gĂ©nĂ©ral juif et par la Fondation du cancer du sein du QuĂ©bec.
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L’article «  », par Zoulikha Rezoug et coll., a été publié dans la revue JAMA Network Open.
