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Vous connaissez probablement quelqu’un qui en est atteint. Il s'agit du trouble du mouvement le plus courant et pourtant la plupart des gens ignorent son nom.

Le tremblement essentiel touche près d’un pour cent de la population mondiale, et jusqu’à quatre pour cent des personnes de plus de 40 ans. Le tremblement involontaire des mains en est le plus fréquent des symptômes, qui peuvent aussi inclure le tremblement de la tête et des jambes.

Souvent diagnostiqué à tort comme étant la maladie de Parkinson, le tremblement essentiel a des incidences moins graves sur la santé, mais s’aggrave avec le temps et peut avoir des conséquences sérieuses. Le tremblement essentiel a une importante composante génétique; il est fréquent que plusieurs membres d’une même famille en soient affectés. Jusqu'à tout récemment, le mécanisme génétique à la base de la maladie était inconnu.

Des chercheurs de l’Institut et hôpital neurologiques de Montréal, de l’Université du Québec à Chicoutimi, et de l’Université de Kiel, en Allemagne, ont mené une vaste étude internationale en collaboration qui permet de mieux comprendre la génétique du tremblement essentiel, dont . Il s'agit de la plus vaste étude réalisée à ce jour sur le tremblement essentiel.

La cohorte étudiée comptait 2 809 patients. Les chercheurs ont constaté une forte corrélation entre le tremblement essentiel et un gène appelé STK32B. Ils ont aussi trouvé deux autres gènes en corrélation dans une moindre mesure avec la maladie. Leur objectif est maintenant d’examiner un plus grand nombre de sujets pour comprendre comment ces gènes pourraient contribuer au développement de la maladie et découvrir d’autres gènes prédisposants.

« Nous disposons du premier indice, mais il nous reste beaucoup à apprendre », a indiqué Simon Girard, aujourd'hui professeur à l’Université du Québec à Chicoutimi et premier auteur de l’article.

Idéalement, pour donner suite à l’étude, l’équipe doit recruter 10 000 autres personnes atteintes de tremblement essentiel. Les sujets seraient étudiés afin d’identifier de nouveaux gènes qui prédisposent au tremblement essentiel. Une compréhension plus complète du fondement génétique du tremblement essentiel permettra aux chercheurs de tirer au clair les rôles de ces gènes dans la maladie, et de concevoir de meilleurs outils diagnostiques et traitements.

Selon le Pr Girard, le recrutement du grand nombre de sujets nécessaire ne sera pas une mince tâche, notamment parce que de nombreuses personnes affligées ne sentent pas le besoin de consulter.

« Le tremblement essentiel est le trouble du mouvement le plus courant, mais la plupart des personnes affectées ne cherchent pas à se faire soigner. Elles ont tendance à s’y adapter du mieux possible. Certaines personnes ont un tremblement depuis 10-20 ans ou plus. Elles en sont conscientes et s’y sont habituées », dit-il.

Toute personne souhaitant participer à l’étude doit envoyer un email à ET.Genetics.Rouleaulab [at] gmail.com. Si elle est jugée admissible, elle sera contactée par téléphone pour répondre à quelques questions supplémentaires et sera invitée à prendre part à l’étude si elle le désire.  

« Les personnes atteintes de tremblement essentiel ont une chance de nous aider à mieux comprendre cette maladie complexe », souligne Guy Rouleau, directeur de l’INM et auteur principal de l’étude. « Les résultats augmenteront les possibilités de mettre au point des médicaments visant à diminuer ou à interrompre les symptômes, pour le bien des personnes atteintes de tremblement aussi bien aujourd'hui qu’à l’avenir. »  

L’étude a pu être réalisée grâce à des fonds des Instituts de recherche en santé du Canada, de la Chaire de recherche du Canada en génétique du système nerveux, et de la Deutsche Forschungsgemeinschaft.

Le Neuro

L’Institut et hôpital neurologiques de Montréal – le Neuro – est un centre médical universitaire unique qui se consacre aux neurosciences. Fondé en 1934 par l’éminent neurochirurgien Wilder Penfield, le Neuro a acquis une renommée internationale pour l’interaction étroite entre la recherche, les soins exceptionnels aux patients et la formation spécialisée, essentiels à l’avancement de la science et de la médecine. À la fois institut de recherche et d’enseignement de l’Université Â鶹AV, le Neuro constitue l’assise de la mission en neurosciences du Centre universitaire de santé Â鶹AV.  Les chercheurs du Neuro sont des chefs de file reconnus mondialement pour leur expertise en neurosciences cellulaire et moléculaire, en imagerie du cerveau, en neurosciences cognitives, ainsi que dans l’étude et le traitement de l’épilepsie, de la sclérose en plaques et de troubles neuromusculaires.