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Aujourd’hui, Le Neuro (l’Institut-hôpital neurologique de Montréal) lance l’un des plus grands référentiels de biospécimens, d’imagerie et de génétiques (C-BIG), sur les troubles neurologiques, au monde. Une ressource en libre accès pour la communauté scientifique, C-BIG comprend des échantillons biologiques et cliniques, des données d’imagerie et de génétique anonymisées provenant de 3 000 participants. Fondé sur les principes de la science ouverte, ce référentiel permettra au corps biomédical partout dans le monde de faire des recherches plus approfondies sur la biologie des troubles et maladies neurologiques afin d’accélérer la mise au point de traitements efficaces.

Des outils nouveaux et uniques pour étudier les maladies neurologiques et tester de nouveaux traitements

« L’ouverture du référentiel C-BIG à la communauté scientifique internationale est très excitante, car elle offre aux chercheurs et aux cliniciens des outils uniques et novateurs pour étudier les maladies neurologiques. » déclare le Dr Jason Karamchandani, directeur scientifique du référentiel C-BIG. « Ces outils, composés de spécimens rares de patients et de lignées cellulaires dérivées d’échantillons prélevés sur des patients, sont fournis en libre accès. Les chercheurs pourront ainsi poser un regard neuf sur les processus pathologiques afin de découvrir de nouvelles cibles thérapeutiques et des traitements personnalisés. »

L’un des plus grands référentiels biologiques au monde, au contenu très structuré, sur les troubles neurologiques

Lors d’un processus éthique et rigoureux, 3 000 participants ont donné leur consentement pour fournir leurs données et leurs échantillons anonymisés. Les plus grandes collections actuellement accessibles proviennent de personnes atteintes de la maladie de Parkinson, de sclérose latérale amyotrophique (SLA) et de maladies neuromusculaires. D’autres collections comprennent un nombre croissant d’échantillons sur la sclérose en plaques, l’autisme et la dégénérescence fronto-temporale lobaire.

Les chercheurs ont également accès à une vaste collection de nouvelles lignées de cellules souches pluripotentes induites (CSPi) porteuses de mutations génétiques spécifiques provenant de patients atteints de la maladie de Parkinson et de la SLA. « En collaboration avec la Plateforme de découverte de médicaments en phase précoce du Neuro, nous mettons à profit les percées en technologie des cellules souches et le système d’édition génomique CRISPR pour transformer des échantillons de tissus en lignées cellulaires spécifiques à une maladie. Ces lignées servent de modèle humain pour l’étude des maladies neurologiques et présentent des avantages indéniables par rapport aux lignées cellulaires génériques et aux modèles animaux, » ajoute le Dr Karamchandani.

Un puissant outil de recherche destiné aux scientifiques et aux cliniciens

Ce qui distingue le puissant référentiel C-BIG, c’est la possibilité pour les chercheurs d’interroger les données et les échantillons, selon des champs précis : âge, diagnostic, type d’échantillon, type de séquence d’imagerie. Les utilisateurs peuvent ainsi formuler des requêtes extrêmement complexes. À titre d’illustration, un chercheur peut obtenir des résultats neuropsychiatriques pour des patients atteints de la maladie de Parkinson ou de la SLA, âgés de plus de 60 ans, et ayant fait l’objet de tests génétiques et d’une IRM.

Le référentiel C-BIG fait partie de l’Institut de science ouverte Tanenbaum du Neuro

« Il y a urgence pour nos patients, car aucune percée majeure n’a été réalisée dans le traitement des maladies neurologiques depuis de nombreuses années. » Comme le rappelle le Dr Guy Rouleau, directeur du Neuro et cofondateur de l’Institut de science ouverte Tanenbaum. « Au Neuro, la science ouverte nous permet de faire avancer la recherche scientifique pour les patients, leurs familles et l’ensemble de la société. Nous sommes impatients de partager les ressources et les outils du référentiel C-BIG avec les chercheurs du monde entier et tout particulièrement avec les équipes et les pays qui ne disposent pas de ces technologies et ne peuvent actuellement générer ces outils et ces données. La grande complexité des maladies neurologiques oblige à un effort collectif pour parvenir à des découvertes scientifiques qui améliorent la santé humaine. »

« Au Neuro, la science ouverte nous permet de faire avancer la recherche scientifique pour les patients, leurs familles et l’ensemble de la société.»

Les patients, nos meilleurs partenaires

Grâce à la participation des patients et de leurs familles au référentiel C-BIG, les chercheurs à l’échelon de la planète peuvent s’attaquer à l’immense défi auquel nous sommes tous confrontés aujourd’hui, celui des maladies du cerveau. « Les patients nous offrent la meilleure des collaborations. Ils veulent obtenir d’excellents soins et, du même coup, contribuer à la recherche pour mieux connaître leur maladie en vue d’aider leurs familles et la collectivité dans les années à venir », déclare le Dr Karamchandani.

Ingrid Kovitch est l’une de ces patientes. « Atteinte d’une maladie rare, sur laquelle j’ai peu de contrôle, j’ai voulu participer activement à mon traitement et œuvrer pour le bien commun en offrant des échantillons biologiques, des données génétiques et mon histoire clinique au référentiel C-BIG du Neuro. J’espère que la science ouverte accélérera les découvertes à temps afin de m’aider à soigner ma maladie. Et si ce n’est pas possible, à temps pour mes quatre enfants. Savoir que j’ai contribué – à ma façon – au progrès scientifique qui permettra de guérir les patients et leurs familles me procure un immense réconfort » déclare Ingrid Kovitch, porte-parole de la science ouverte au Neuro.

POINTS FORTS DU RÉFÉRENTIEL C-BIG :

• Science ouverte
  • Accès ouvert aux données multimodales des patients et des participants en bonne santé.
• Vastes cohortes de patients en constante progression
  • Données anonymisées provenant de 3 000 participants.
    • Incluant les données génétiques de plus de 1 000 patients.
  • Un des plus grands ensembles de données sur la maladie de Parkinson avec des images spécifiques à la recherche.
  • Contribution soutenue des patients du Québec et du monde entier.

• Outils nouveaux, uniques et introuvables ailleurs pour étudier les maladies neurologiques
  • Large gamme d’échantillons provenant de patients et de témoins sains.
  • Nouvelles lignées cellulaires présentant des mutations génétiques, ainsi que des lignées de contrôle isogénétiques produites à l’aide du système d’édition génomique CRISPR.
• Cadre éthique rigoureux
  • Le cadre éthique rigoureux du référentiel permet aux patients de prendre part à la recherche dans le respect de la dignité, des droits et de la vie privée de tous les participants.
  • Ce cadre novateur sert désormais de modèle pour d’autres organisations et référentiels.
• Gouvernance
  • Le référentiel C-BIG est régi par un conseil composé de membres de la communauté scientifique au sens large, dont des experts externes et internes en matière d’éthique, de neurosciences et de science ouverte, de même que des représentants des patients.

Accès au portail pour les chercheurs et les cliniciens :

Si vous souhaitez contribuer au référentiel C-BIG, communiquez avec l’équipe :cbig_support.mni [at] mcgill.ca

Pour de plus amples renseignements : /neuro/fr/science-ouverte/referentiel-c-bigÌý

a été publiée dans la revue NeuroinformaticsÌý

Le Neuro

L’Institut-hôpital neurologique de Montréal – Le Neuro – est une destination de renommée mondiale en recherche sur le cerveau et en soins neurologiques de pointe. Depuis sa fondation en 1934 par le célèbre neurochirurgien Dr Wilder Penfield, Le Neuro est devenu le plus grand centre clinique et de recherche spécialisé en neurosciences au Canada, et l’un des plus grands au monde. L’intégration harmonieuse de la recherche, des soins aux patients et de la formation des plus grands spécialistes du monde contribue à faire du Neuro un centre d’excellence unique pour l’avancement des connaissances sur les troubles du système nerveux et leur traitement. En 2016, Le Neuro est devenu le premier institut au monde à adopter pleinement la philosophie de la science ouverte, en créant l’Institut de science ouverte Tanenbaum. L’Institut neurologique de Montréal est un institut de recherche et d’enseignement de l’Université Â鶹AV. L’Hôpital neurologique de Montréal s’inscrit dans la mission en neurosciences du Centre universitaire de santé Â鶹AV. Pour de plus amples renseignements, veuillez consulter le site

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