Massimo Pandolfo, MD
Essais cliniques:Ìý
Massimo Pandolfo a intégré l’Université Â鶹AV en 2021. Avant cela, il était chef de la neurologie à l’Hôpital Erasme et professeur de neurologie à l’Université Libre de Bruxelles (ULB), où il était également directeur du laboratoire de neurologie expérimentale. Sur le plan de la recherche, il s’est toujours intéressé à la neurogénétique. En 1996, il a dirigé un partenariat international qui a été le premier à identifier le gène de l’ataxie de Friedreich (FRDA). Depuis, il contribue à l’étude de la pathogenèse de la maladie, à sa caractérisation clinique et à la mise au point de thérapies. Il est le coordonnateur d’EFACTS (le Consortium européen pour les études translationnelles sur l'ataxie de Friedreich) et membre du Conseil d’administration de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay. Il a également contribué à l’étude de plusieurs épilepsies monogéniques et participé à des études génétiques sur les épilepsies courantes et la pharmacogénétique de l’épilepsie.
1.     Dionisi C, Chazalon M, Rai M, Keime C, Imbault V, Communi D, Puccio H, Schiffmann SN, Pandolfo M. . Brain Communications 2023; 5:fcad007Ìý
2.     Pandolfo M, Reetz K, Darling A, Rodriguez de Rivera FJ, Henry P-G, Joers J, Lenglet C, Adanyeguh I, Deelchand D, Mochel F, Pousset F, Pascual S, Van den Eede D, Martin-Ugarte I, Vilà -Brau A, Mantilla A, Pascual M, Martinell M, Meya U, Durr A. . Neurology Genetics 2022; 8:e200034.Ìý
3.     Reetz K, Dogan I, Hilgers R-D, Giunti P, Parkinson MH, Mariotti C, Nanetti L, Dürr A, Ewenczyk C, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Stendel C, RodrÃguez de Rivera Garrido FJ, Rummey C, Schöls L, Hayer S, Klockgether T, Giordano I, Didszun C, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB and the EFACTS study group. . Lancet Neurology 2021; 20:362-372. Ìý
4.     Pandolfo M, Arpa J, Delatycki MB, Le Quan Sang KH, Mariotti C, Munnich A, Sanz-Gallego I, Tai G, Tarnopolsky MA, Taroni F, Spino M, Tricta F. . Annals of Neurology 2014; 76:509-521. Ìý
5.     Dibbens LM, de Vries B, Donatello S, Heron SE, Hodgson BL, Chintawar S, Crompton DE, Hughes JN, Bellows ST, Klein KM, Callenbach PMC, Corbett MA, Gardner AE, Kivity S, Iona X, Regan BM, Weller CM, Crimmins D, O'Brien TJ, Guerrero-López R, Mulley JC, Dubeau F, Licchetta L, Bisulli F, Cossette P, Thomas PQ, Gecz J, Serratosa J, Brouwer OF, Andermann F, Andermann E, van den Maagdenberg AMJM, Pandolfo M, Berkovic SF, Scheffer IE. Nature Genetics 2013; 45:546-551.Ìý
6.    T. Schmitz-Hübsch, S. T. du Montcel, L. Baliko, J. Berciano, S. Boesch, C. Depondt, P. Giunti, C. Globas, J. Infante, J.-S. Kang, B. Kremer, C. Mariotti, B. Melegh, M. Pandolfo, M. Rakowicz, P. Ribai, R. Rola, L. Schöls, S. Szymanski, B. P. van de Warrenburg, A. Dürr, T. Klockgether, R. Fancellu. . Neurology 2006; 66:1717–1720.Ìý
7.   M.-C. Moreira, S. Klur, M. Watanabe, A. H. Németh, I. Le Ber, J.-C. Moniz, C. Tranchant, P. Aubourg, M. Tazir, L. Schöls, M. Pandolfo, J. B. Schulz, J. Pouget, P. Calvas, M. Shizuka-Ikeda, M. Shoji, M. Tanaka, L. Izatt, C. E. Shaw, A. M'Zahem, E. Dunne, P. Bomont, T. Benhassine, N. Bouslam, G. Stevanin, A. Brice, J. Guimarães, P. Mendonça, C. Barbot, P. Coutinho, J. Sequeiros, A. Dürr, J.-M. Warter, M. Koenig. . Nature Genetics 2004; 36:225–227.Ìý
8.    M. Cossée, A. Dürr, M. Schmitt, N. Dahl, Trouillas, Allinson, M. Kostrzewa, A. Nivelon-Chevallier, K. H. Gustavson, A. Kohlschütter, U. Müller, J. L. Mandel, A. Brice, M. Koenig, F. Cavalcanti, A. Tammaro, G. De Michele, A. Filla, S. Cocozza, M. Labuda, L. Montermini, J. Poirier, M. Pandolfo. . Annals of Neurology 1999; 45:200–206.Ìý
9.  M. Babcock, D. de Silva, R. Oaks, S. Davis-Kaplan, S. Jiralerspong, L. Montermini, M. Pandolfo, J. Kaplan. . Science 1997; 276:1709–1712.Ìý
10.  V. Campuzano, L. Montermini, M. D. Moltò, L. Pianese, M. Cossée, F. Cavalcanti, E. Monros, F. Rodius, F. Duclos, A. Monticelli, F. Zara, J. Cañizares, H. Koutnikova, S. I. Bidichandani, C. Gellera, A. Brice, P. Trouillas, G. De Michele, A. Filla, R. De Frutos, F. Palau, P. I. Patel, S. di Donato, J. L. Mandel, S. Cocozza, M. Koenig, M. Pandolfo. Science 1996; 271:1423–1427.Ìý
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